食管裂孔疝(hiatus hernia)别名，裂孔疝，是指腹腔内脏器(主要是胃)通过膈食管裂孔进入胸腔所致的疾病。食管裂孔疝是膈疝中最常见者，达90%以上，属于消化内科疾病。食管裂孔疝患者可以无症状或症状轻微，其症状轻重与疝囊大小、食管炎症的严重程度无关。裂孔疝和返流性食管炎可同时也可分别存在，并区别此二者，对临床工作十分重要。
食管裂孔疝系腹腔内脏经膈食管裂孔疝入胸腔所致，是各种膈疝中最常见者。中医以脘部痞胀疼痛、呕吐等为主要表现的疝病类疾病。
疾病病因
1.食管发育不全的先天因素。 2.食管裂孔部位结构如肌肉有萎缩或肌肉张力减弱。 3.长期腹腔压力增高的后天因素，如妊娠、腹水、慢性咳嗽、习惯性便秘等可使胃体疝入膈肌之上而形成食管裂孔疝。 4.手术后裂孔疝，如胃上部或贲门部手术，破坏了正常的结构亦可引起疝。 5.创伤性裂孔疝。 形成食管裂孔疝的病因尚有争议，少数发病于幼年的患者有先天性发育障碍的因素，形成较大的食管裂孔和裂孔周围组织薄弱；近年来多认为后天性因素是主要的，与肥胖及慢性腹内压力升高有关。 食管胃接合部的生理作用仍不太清楚，食管胃接合部功能健全时具有活瓣作用，液体或固体物咽下入胃，但不返流，只当打嗝或呕吐时，才能少量返流。保证此正常功能的因素有：①膈肌对食管的夹挤作用；②食管胃接合部粘膜皱襞的作用；③食管与胃底在解剖上呈锐角状相接；④腹内食管段参与了食管下段的瓣膜作用；⑤食管下段生理性高压区的内括约肌作用。 多数人认为上述因素第5项是防止返流的主要因素，附近的正常解剖关系对此有支持作用。防止胃液返流的作用受迷走神经的支配，切除迷走神经后此作用即消失。胃内压力增加时，胃液易返流入食管。 食管粘膜的鳞状上皮细胞对胃酸无抵抗力，长期受返流的胃酸侵蚀可引起返流性食管炎，轻者粘膜水肿和充血重者形成表浅溃疡，呈斑点分布或融合成片，粘膜下组织水肿，粘膜受损而为假膜覆盖，较易出血。炎症可浸透至肌层及纤维外膜，甚至累及纵隔，使组织增厚，变脆，附近淋巴结增大。在后期食管壁纤维化，瘢痕性狭窄，食管变短。在某些病例，可发现膈食管膜被牵拉至主动脉弓下，可达第9胸椎水平。 返流性食管炎的严重程度可因下列因素而异：胃液的返流量，返流液的酸度，存在时间长短和个体抵抗力的差异。返流性食管炎的病理改变多数是可以恢复的，矫正食管裂孔疝后，粘膜病变有可能修复。
编辑本段疾病症状
食管裂孔疝 不一定出现症状，如有症状主要为： ① 疼痛 ：餐后感 胸 骨后或剑突下不适，或伴有 疼痛 ，程度轻重不等，可放射至心前区、上 胸 部、左肩及左臂，酷似 心绞痛 。暴饮暴食与餐后过度用力，可使 疼痛 加剧，情绪波动也可诱发。 疼痛 常因患者的体位而变化，最常发生于患者就寝前，餐后平卧、弯腰或右侧卧位均可使之加重。 ②贲门关闭不全：90％患者有 嗳气 ，亦可有返酸，常在平卧或弯腰时发生，食物返流比较少见。发生 返流性食管炎 时有 胃 灼热感 。夜间返流可致 呛咳 或肺部并发症。有些患者可有咽下困难，见于 急 食、粗食、热食或冷食时，可为 呕吐 所缓解。咽下困难乃由于“疝 胃 ”的排空延缓、食管未端痉挛、弥漫性食管痉挛或食管未端扭结所致。患者如有 呕吐 ，应考虑有 食管炎 、食管 溃疡 或 食管狭窄 的可能性。多无特殊体征。大疝者于饮水或振动身体时可在左下 胸 听到震水音或响亮的蠕动音；当疝囊并发 炎症 或 溃疡 时，在心窝部可有深压痛。
病理生理
按照食管胃连接部所有位置，食管裂孔疝在形态上主要有以下4 种： 1.滑动型食管裂孔疝(可复性裂孔疝) 滑动型食管裂孔疝最常见。食管裂孔肌肉张力减弱，食管裂孔口扩大，对贲门起固定作用的膈食管韧带和膈胃韧带松弛，使贲门和胃底部活动范围增大，在腹腔压力增高的情况下，贲门和胃底部经扩大的食管孔突入胸内纵隔，在腹腔压力降低时，疝入胸内的胃体可自行回纳至腹腔。 2.食管旁疝 较少见，仅占裂孔疝的5%～20%，表现为胃的一部分(胃体或胃窦)在食管左前方通过增宽松弛的裂孔进入胸腔。有时还伴有胃-结肠大网膜的疝入。但食管-胃连接部分位于膈下并保持锐角，故很少发生胃食管反流。如果疝入部分很多，包括胃底和胃体上部(巨大裂孔疝)则胃轴扭曲并翻转，可发生溃疡出血、嵌顿、绞窄、穿孔等严重后果。 3.混合型食管裂孔疝 此型最少见，约占5%，是指滑动型食管裂孔疝与食管旁疝共同存在，常为膈食管裂孔过大的结果。其特点是除胃食管结合部自腹腔滑入后纵隔外，胃底乃至主要的胃体小弯部每伴随裂孔的增大而上移。由于疝囊的扩大及疝入的内容物不断增加，可使肺和心脏受压产生不同程度的肺萎缩和心脏移位。 4.短食管型食管裂孔疝 主要由于食管缩短所致。可为长期反流性食管炎致食管纤维化，或为手术后、或为先天性原因致食管缩短。
易发人群
本病可发生于任何年龄，但症状的出现随年龄增长而增多。发病率:本病在一般人群普查中发病率为0．52％，而在有可疑食管裂孔疝症状者的常规胃肠X线钡餐检查中，食管裂孔滑疝的检出率为11．8％。近年来在X线检查时采用特殊体位加压法，其检出率可达80％。
临床表现
食管裂孔疝患者可以无症状或症状轻微，其症状轻重与疝囊大小、食管炎症的严重程度无关。滑动型裂孔疝患者常常没有症状；若有症状，往往是由于胃食管反流造成的，小部分是由于疝的机械性影响。食管旁裂孔疝的临床表现主要由于机械性影响，患者可以耐受多年；混合型裂孔疝在两个方面都可以发生症状。症状归纳起来有以下3 方面： 1.胃食管反流症状 表现胸骨后或剑突下烧灼感、胃内容物上反感、上腹饱胀、嗳气、疼痛等。疼痛性质多为烧灼感或针刺样疼，可放射至背部、肩部、颈部等处。平卧、进食甜食、酸性食物，均可能诱发并可加重症状。此症状尤以滑动型裂孔疝多见。 2.并发症症状 (1)出血：裂孔疝有时可出血，主要是食管炎和疝囊炎所致，多为慢性少量渗血，可致贫血。 (2)反流性食管狭窄：在有反流症状病人中，少数发生器质性狭窄，以致出现吞咽困难，吞咽疼痛，食后呕吐等症状。 (3)疝囊嵌顿：一般见于食管旁疝。裂孔疝病人如突然剧烈上腹痛伴呕吐，完全不能吞咽或同时发生大出血，提示发生急性嵌顿。 3.疝囊压迫症状 当疝囊较大压迫心肺、纵隔，可以产生气急、心悸、咳嗽、发绀等症状。压迫食管时可感觉在胸骨后有食管停滞或吞咽困难。
诊断检查
诊断：由于本病相对少见，且无特异性症状和体征，诊断较困难，对于有胃食管反流症状，年龄较大，肥胖，且症状与体位明显相关的可疑患者应予以重视，确诊需要借助一些器械检查。 其他辅助检查： 1.X 线检查 仍是目前诊断食管裂孔疝的主要方法。对于可复性裂孔疝(特别是轻度者)，一次检查阴性也不能排除本病，临床上高度可疑者应重复检查，并取特殊体位如仰卧头低足高位等，其钡餐造影可显示直接征象及间接征象。 (1)直接征象： ①膈上疝囊。 ②食管下括约肌环(A 环)升高和收缩。 ③疝囊内有粗大迂曲的胃黏膜皱襞影。 ④食管胃环(B 环)的出现。 ⑤食管囊裂孔疝可见食管一侧有疝囊(胃囊)，而食管-胃连接部仍在横膈裂孔下。 ⑥混合型可有巨大疝囊或胃轴扭转。 (2)间接征象： ①横膈食管裂孔增宽(＞4cm)。 ②钡剂反流入膈上疝囊。 ③横膈上至少3cm 外有凹环，食管缩短。 2.内镜检查 内镜检查对食管裂孔疝的诊断率较前提高，可与X 线检查相互补充旁证协助诊断。可有如下表现： (1)食管下段齿状线升高。 (2)食管腔内有潴留液。 (3)贲门口扩大和(或)松弛。 (4)His 角变钝。 (5)胃底变线。 (6)膈食管裂孔宽大而松弛。 3.食管测压检查 食管裂孔疝时食管测压可有异常图形，从而协助诊断、食管测压图形异常主要有以下表现： (1)食管下括约肌(LES)测压时出现双压力带。 (2)食管下括约肌压力(LESP)下降，低于正常值。
鉴别诊断
食管裂孔疝主要是其并发症引起的临床症状需与其他疾病进行鉴别。
1.心绞痛 食管裂孔疝的发病年龄也是冠心病的好发年龄，伴有反流性食管炎患者的胸痛可与心绞痛相似，可放射至左肩和左臂，含服硝酸甘油亦可缓解症状。一般反流性食管炎患者的胸痛部位较低，同时可有烧灼感，饱餐后和平卧时发生。心绞痛常位于中部胸骨后，常在体力活动后发生，很少烧灼感。不稳定型心绞痛也可在夜间发生，但此时心电图改变对两者的诊断更有帮助。有时上述两种情况可同时存在，因从疝囊发出的迷走神经冲动可反射性地减少冠脉循环血流，诱发心绞痛。所以在作临床分析时应考虑上述可能性。
2.下食管和贲门癌 易发生于老年人。癌组织浸润食管下端可破坏LES 引起胃食管反流和吞咽困难，应警惕此病。
3.慢性胃炎 可有上腹不适、反酸、烧心等症状，内镜及上消化道钡餐检查有助于鉴别。
4.消化性溃疡 抑酸治疗效果明显，与有症状的食管裂孔疝治疗后反应相似，上腹不适、反酸、烧心等症状通常于空腹时发生，与体位变化无关。内镜检查可明确诊断。
5.胆道疾病 除上腹不适外，一般可有炎症性疾病的表现，如发热、血白细胞增高、胆管结石伴胆管炎的患者多有黄疸，体检右上腹可有局限性压痛，血生化检查肝酶和胆系酶可有不同程度的增高，B 超及CT 扫描有助于诊断。
6.伴发疾病 ①Saint 三联征：指同时存在膈疝、胆石症和结肠憩室。有人称此三联征与老年、饮食过细所致便秘、腹压增高有关。②Casten 三联征：指同时存在滑动型裂孔疝、胆囊疾患和十二指肠溃疡或食管溃疡。上述两种三联征的因果关系尚不明了，在鉴别诊断时应予以考虑。
西医诊断
食管裂孔疝的诊断依靠典型的两大主症和X线检查。食管镜检查主要用以诊断并发症，如食管炎、溃疡和出血等。
